Albinismo é uma condição em que o corpo não produz melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos, devido a alterações nos genes. Essas alterações ocorrem em genes específicos, e existem três principais tipos de albinismo, cada um afetando diferentes genes e resultando em características distintas.
O primeiro tipo é o albinismo oculocutâneo (OCA), que é o mais comum. Ele afeta tanto a pele e os cabelos quanto os olhos. Há vários subtipos de OCA (de OCA1 a OCA8), cada um causado por mutações em diferentes genes. Quando alguém tem OCA, a falta de melanina pode causar pele e cabelos mais claros e problemas de visão.
O segundo tipo é o albinismo ocular (OA), que afeta somente os olhos. Isso pode levar a problemas de visão, como sensibilidade à luz e movimentos involuntários dos olhos, mas não altera a cor da pele e dos cabelos. O subtipo OA1 é o mais comum dentro do albinismo ocular.
Por fim, há o albinismo sindrômico, uma forma rara que não só causa alterações na pele, cabelo e visão, mas também pode afetar outros órgãos, como pulmões, intestinos e sistema nervoso. Quer saber mais sobre cada tipo de albinismo? Continue lendo para conhecer todas as informações e os cuidados necessários!
Conteúdo
1. Albinismo oculocutâneo (OCA)
Quem tem OCA apresenta pele muito clara, cabelos brancos ou claros e olhos que podem parecer vermelhos ou azul-esverdeados devido à reflexão dos vasos sanguíneos na retina. Além das características físicas, os portadores de OCA geralmente enfrentam problemas visuais, como fotofobia, baixa acuidade visual e nistagmo, devido à falta de pigmentação na retina.¹
A ausência de melanina torna os portadores da condição altamente suscetíveis aos danos causados pela radiação ultravioleta (UV), aumentando o risco de câncer de pele e outras condições dermatológicas.
A educação em saúde e o monitoramento regular são essenciais para a prevenção de complicações associadas ao albinismo. Também é importante usar produtos de higiene para pele sensível como a dos bebês recém-nascidos.
Além das questões de saúde, as pessoas com OCA enfrentam estigmas sociais e discriminação, o que pode impactar sua qualidade de vida e inclusão social. A falta de conhecimento sobre o albinismo na sociedade contribui para a marginalização dessas pessoas, tornando a educação e a conscientização fundamentais para melhorar suas condições de vida.²
Os 3 principais subtipos de OCA são:
Albinismo oculocutâneo subtipo 1 (OCA1)
O albinismo oculocutâneo subtipo 1 (OCA1) é causado por mutações no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, essencial para a síntese de melanina.
As mutações nesse gene podem resultar em duas formas: OCA1A, onde há uma ausência total de melanina, levando a uma pele e cabelo extremamente claros, e OCA1B, onde a produção de melanina é muito baixa, permitindo alguma pigmentação. ³
As pessoas com OCA1 enfrentam muitos desafios visuais, como daltonismo e baixa acuidade visual, devido à falta de pigmentação na retina. Esse fator complica sua inclusão social, pois existe ainda pouca conscientização sobre as necessidades especiais de pessoas com baixa visão.
Albinismo oculocutâneo subtipo 2 (OCA2)
O albinismo oculocutâneo subtipo 2 (OCA2) resulta de mutações no gene P, que desempenha um papel importante no transporte e na ativação da tirosinase. Esse subtipo é caracterizado por uma produção reduzida de melanina, o que pode resultar em uma coloração mais clara da pele e do cabelo, mas não tão extrema quanto no OCA1. ⁵
As pessoas com OCA2 podem apresentar olhos de cor mais clara, como azul ou verde, e também enfrentam problemas visuais, embora a gravidade possa variar. A presença de pigmentação residual pode oferecer leve proteção contra a radiação UV, mas a exposição precisa ser protegida para evitar insolação e câncer de pele.
Albinismo ocular cutâneo tipo 3 (OCA3)
O albinismo oculocutâneo subtipo 3 (OCA3) é causado por mutações no gene TYRP1, que também está envolvido na produção de melanina, mas de forma diferente dos outros subtipos. Ele é mais prevalente entre indivíduos de ascendência africana e é caracterizado por uma coloração avermelhada da pele e cabelo, ao invés de ser completamente branco ou muito claro.⁶
Embora os indivíduos com OCA3 apresentem uma redução na produção de melanina, eles podem ter uma aparência que varia conforme a quantidade de pigmento residual. Assim como os outros subtipos, o OCA3 também pode levar a problemas visuais, incluindo nistagmo e fotofobia.
2. Albinismo ocular (OA)
As pessoas com albinismo ocular apresentam olhos de coloração clara, que podem ser azuis, castanhos claros ou até avermelhados, devido à transparência da íris e da retina, que permite a visualização dos vasos sanguíneos.⁴ Os principais sintomas incluem:
- Fotofobia: sensibilidade à luz, pois a falta de melanina na íris impede que ela bloqueie adequadamente a luminosidade;
- Problemas de visão: incluem astigmatismo, hipermetropia, estrabismo e nistagmo (movimentos oculares involuntários) que dificultam a focalização;
- Dificuldades na formação da imagem: a má formação da fóvea e os problemas nos nervos ópticos podem resultar em visão embaçada.⁷
3. Albinismo sindrômico
O albinismo sindrômico é uma forma de albinismo que não se limita apenas à hipopigmentação da pele, cabelo e olhos, mas também está associado a outras condições clínicas que afetam diferentes sistemas do corpo. As duas principais formas sindrômicas de albinismo são:
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Essa síndrome é caracterizada pela hipopigmentação, além de apresentar complicações como:
- Alterações imunológicas: aumento da suscetibilidade a infecções;
- Fibrose pulmonar intersticial: problemas respiratórios devido ao tecido pulmonar cicatrizado;
- Colite granulomatosa: inflamação do intestino;
- Diátese hemorrágica: tendência a sangramentos devido a anormalidades nas plaquetas.
Síndrome de Chédiak-Higashi
Além da hipopigmentação, essa síndrome pode incluir:
- Alterações hematológicas: anemia e problemas relacionados às células sanguíneas;
- Alta suscetibilidade a infecções: devido a um sistema imunológico comprometido;
- Sangramentos: resultantes de distúrbios na coagulação;
- Alterações neurológicas: problemas que podem afetar o sistema nervoso.
Ambas as síndromes apresentam uma complexidade maior em comparação com o albinismo não sindrômico, exigindo um acompanhamento médico mais rigoroso e um plano de cuidados abrangente. ⁸
Cuidados para lidar com o albinismo
Aqui vão algumas dicas práticas para ajudar com a condição e também evitar a alergia ao calor em pessoas albinas:
- Proteção solar: a pele das pessoas com albinismo é mais sensível ao sol, então, usar protetor solar com fator de proteção alto (FPS 30 ou mais) é essencial, mesmo quando o céu está nublado;
- Roupas adequadas: optar por roupas de manga longa e com proteção UV pode ajudar a proteger a pele e os olhos da exposição solar;
- Consultas regulares ao oftalmologista: é importante fazer exames oftalmológicos com frequência para acompanhar problemas como estrabismo, sensibilidade à luz e visão reduzida;
- Uso de óculos: óculos escuros são úteis para proteger os olhos da luz intensa. Lentes corretivas podem ser necessárias para melhorar a visão;
- Alimentação saudável: é fundamental manter uma alimentação balanceada e se manter hidratado, principalmente nos albinismos sindrômicos;
- Suplementação de vitamina D: como a exposição ao sol deve ser limitada, pode ser necessário tomar suplementos de vitamina D para manter a saúde em dia.⁶
Cuidar de todos esses aspectos faz uma grande diferença na qualidade de vida das pessoas com albinismo! Agora que você entende melhor sobre o tema, confira também nosso post sobre autismo e entenda melhor como lidar com a condição!
Referências
- https://clinics.elsevier.es/pt-albinismo-epidemiologia-genetica-caracterizacao-cutanea-articulo-S2666275219300013> ¹
- https://profsaude-abrasco.fiocruz.br/sites/default/files/08_02_22_luciana_dissertacao_final.pdf>. Acesso em: 2 set. 2024.²
- https://www.minhavida.com.br/saude/temas/albinismo>³
- https://olharcerto.com.br/adaptacao-de-lente-de-contato/albinismo-ocular/>. Acesso em: 2 set. 2024.⁴
- SILVA, João da; OLIVEIRA, Maria das Graças. Albinismo: aspectos sociais e necessidades de políticas públicas. Estudos e Pesquisas em Educação, v. 9, n. 1, 2021. Disponível em: https://seer.pucgoias.edu.br/index.php/estudos/article/download/3813/2177/11020. Acesso em: 02 set. 2024. ⁵
- https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/dezembro/pelo-menos-21-mil-brasileiros-sao-albinos-conheca-os-cuidados-especificos>. ⁶
- https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/albinismo-ocular>. Acesso em: 2 set. 2024. ⁷
- MARÇON, Carolina Ribeiro; MAIA, Marcia. Tipos de albinismo: características e implicações. Revista Brasileira de Genética Médica, 2022. Disponível em: https://dracarolinamarcon.com.br/portfolio-item/tipos-de-albinismo/. Acesso em: 02 set. 2024. ⁸
Fonte: blog brandili
