O anúncio de que cientistas conseguiram remover o cromossomo extra que caracteriza a Síndrome de Down, movimentou a comunidade científica no mundo e a equipe japonesa que fez a descoberta se adiantou para dizer que não fala em “cura” da síndrome, mas em qualidade de vida para que pessoas com Down possam viver por mais tempo, reduzindo danos e fragilidades do corpo.

A descoberta, mostrada em março aqui no Só Notícia Boa, foi possível graças à técnica de edição genética CIRSPR feita em um modelo de laboratório da Síndrome de Down.

A técnica, aprimorada por pesquisadores japoneses, possibilitou a remoção, com sucesso, do cromossomo duplicado – chamado de trissomia 21, que causa a síndrome. A novidade aumentou a função, aptidão celular, e assegurou a redução do envelhecimento biológico. O estudo foi publicado na revista científica PNAS Nexus.

Como funciona a técnica

A duplicação genética que provoca a Síndrome de Down gera uma série de impactos orgânicos, cognitivos e também neurológicos, além de, muitas vezes, levar à morte precoce pelo risco maior de Alzheimer e problemas cardíacos em pessoas com Down.

Para tentar mudar essa realidade, cientistas de diversas universidades do Japão colaboraram no estudo da técnica chamada edição específica de alelo, feita com células cultivadas em laboratório e células de fibroblastos de peles maduras retiradas de uma pessoa com Síndrome de Down.

Assim, eles eles fizeram a enzima CRIPSR-Cas9 procurar o cromossomo extra da trissomia 21 e o cortar, deixando o restante da célula e a estrutura do DNA intactos.

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Trissomia do 21

O cromossoma 21 extra leva à hiperatividade metabólica consistente, estimulando a produção de espécies reativas de oxigênio, um resíduo metabólico natural e marcador inflamatório que causa os estragos da idade.

De acordo com o Centro de Síndrome de Down em Adultos dos Estados Unidos, esse progresso se estabilizou significativamente, impulsionado pelo alto risco de Alzheimer e demências em pacientes com Síndrome de Down à medida que atingem a meia-idade.

Pelos dados do IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística), há no Brasil, cerca de 300 mil pessoas com o diagnóstico de Síndrome de Down.

Caminhos para a qualidade de vida

Segundo os cientistas, as descobertas carecem de mais estudos.

Algumas células, por exemplo, não se dividem, como informou o GNN.