Agosto é marcado pela conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença em que o diagnóstico e o início do tratamento podem influenciar diretamente a preservação dos movimentos. Entidades que representam pacientes alertam para a demora na identificação da doença e no acesso às terapias no Brasil.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Depois da confirmação, o tempo médio até o início do tratamento chega a 1,7 ano. Em outros países, esse período pode ser inferior a um mês.
Um dos principais obstáculos é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças identificadas pelo teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu até 2030 o prazo para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, porém, está incluída somente na última etapa prevista para a expansão.
Segundo Diovana Loriato, presidente do Iname, a identificação da doença nos primeiros meses de vida é fundamental para reduzir o risco de perdas motoras irreversíveis.
Na AME tipo 1, a perda de neurônios motores ocorre rapidamente, sobretudo nos primeiros meses de vida. Por isso, o diagnóstico antecipado é considerado determinante para o início oportuno da terapia.
Acesso ao tratamento
O Cadastro Nacional da AME, que reúne informações sobre pacientes da doença no Brasil, também registra dificuldades para conseguir acesso às terapias. Os dados mostram índices elevados de judicialização.
Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento somente depois de recorrer à Justiça. No caso da AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, o percentual chega a 73,9%.
A diferença provocada pelo diagnóstico precoce pode ser observada na história dos filhos de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas passaram por trajetórias diferentes.
Heitor recebeu o diagnóstico aos três meses, depois de sofrer uma parada respiratória. Ele foi encaminhado para uma unidade de terapia intensiva, precisou ser entubado e passou por traqueostomia. Atualmente, vive em um hospital de Teresina devido à necessidade de cuidados médicos e não anda nem fala.
Heloisa, por outro lado, foi submetida a um teste genético logo após o nascimento. O resultado saiu quando ela tinha 15 dias e o tratamento começou seis dias depois. Segundo a mãe, a menina não apresenta sintomas da AME, caminha, pula, frequenta a escola e tem independência nas atividades.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia para a AME, embora a doença ainda não tenha cura. Entre elas está a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única disponibilizada pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.
Mesmo com a existência dessas terapias, pacientes ainda relatam dificuldades para conseguir respiradores e outros equipamentos necessários aos cuidados em casa. A falta desses recursos pode prolongar internações hospitalares e dificultar a continuidade do tratamento no ambiente domiciliar.
Fonte: cenariomt
