Descoberta: DNA viral antigo é essencial para evolução humana

Cerca de metade do genoma humano já foi considerada um depósito de “DNA lixo” — sequências repetitivas sem função aparente. São os chamados elementos transponíveis, ou TEs. É nesta seção de DNA que ficam os vírus antigos que invadiram os genomas de nossos ancestrais. 

Agora, um estudo publicado na Science Advances sugere que esses fragmentos esquecidos podem ter moldado não apenas o nosso desenvolvimento, mas também a própria trajetória evolutiva da espécie humana. Em específico, esses elementos podem ser essenciais para a regulação gênica, isto é, o processo de ativação e desativação de genes. 

Pesquisadores liderados por Xun Chen, do Instituto de Imunidade e Infecção de Xangai, identificaram quatro novas subfamílias de TEs — que também são conhecidos como “genes saltadores” por sua capacidade de se copiar e colar por todo o genoma— presentes no genoma de primatas.

Um deles, chamado MER11_G4, se mostrou capaz de ativar genes em células-tronco humanas e células neurais em estágio inicial, sugerindo um papel ativo nos primeiros capítulos da vida.

“Nosso genoma foi sequenciado há muito tempo, mas a função de muitas de suas partes permanece desconhecida”, disse Fumitaka Inoue, professor associado de genômica funcional  na Universidade de Kyoto, em comunicado. “Estamos começando a ver que esses elementos, antes descartados, podem ser engrenagens essenciais na maquinaria genética”. 

Segundo os autores, o MER11_G4 desempenha um papel no desenvolvimento humano inicial e pode “influenciar drasticamente como os genes respondem a sinais de desenvolvimento ou pistas ambientais”.

Os elementos transponíveis, que representam quase 50% do DNA humano, se originam de infecções virais ocorridas há milhões de anos. Ao longo do tempo, a maioria foi silenciada ou desativada. Mas alguns parecem ter sido “domesticados” pelo genoma, ajudando a regular a expressão de genes e possivelmente oferecendo vantagens adaptativas.

Esse achado combina com estudos recentes que associam certos elementos transponíveis ao desenvolvimento de doenças e à regulação de processos celulares. Em 2024, outra pesquisa explorou formas de silenciar TEs específicos para potencializar tratamentos contra o câncer.

Xun Chen reforça que existem muitos benefícios na pesquisa dos genes saltadores e que este é o momento para focar em sua capacidade de ativar a expressão gênica. Dentre possíveis compreensões que podem sair de estudos sobre TEs, o pesquisador ressalta as ligações entre os elementos transponíveis e doenças humanas e o desenvolvimento de novas terapias gênicas com TEs.