Uma criança de 8 anos que nasceu surda escuta pela primeira vez sem ajuda graças a um tratamento genético inovador feito no Reino Unido.
Opal Sandy é de Oxfordshire e nasceu completamente surda devido a uma doença genética rara, chamada neuropatia auditiva. Quando ainda tinha 11 meses de idade ela foi a primeira paciente tratada em um ensaio global no Hospital Addenbrooke, em Cambridge.
“Quando Opal nos ouviu bater palmas pela primeira vez, foi incrível – ficamos muito felizes quando a equipe clínica confirmou, às 24 semanas, que sua audição também estava captando sons e fala mais suaves”, lembrou Jo Sandy, mãe de Opal.
Neuropatia auditiva
A neuropatia auditiva é uma condição causada por uma variação no gene OTOF.
O OTOF produz uma proteína chamada otoferlina, que permite que as células ciliadas internas do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo.
Em pessoas com a neuropatia, os impulsos nervosos do ouvido interno até o cérebro são interrompidos, causando a surdez.
Crianças com variação OTOF passam por uma triagem neonatal, pois as células ciliadas funcionam, mas não conversam com o nervo. Nesses casos, a perda auditiva é comumente identificada quando os pequenos fazem 2 ou 3 anos, apresentando um atraso na fala.
Terapia inovadora
Mas isso está prestes a mudar e Opal é a prova viva disso!
Durante o período, ela recebeu uma infusão contendo um vírus inofensivo, que fornece uma cópia funcional do gene OTOF, associado ao processo de escuta no nosso corpo. Quatro semanas depois da infusão no ouvido direito, Opal já conseguiu responder a sons!
A garotinha recebeu o vírus inofensivo AAV1, responsável por criar uma cópia funcional do gene OTOF.
A terapia é administrada por meio de uma injeção na cóclea durante uma cirurgia sob anestesia geral.
Enquanto era submetida a terapia genética, um implante coclear também foi colocado no ouvido esquerdo da garotinha.
“Nosso objetivo final era que Opal ouvisse todos os sons da fala. Já está fazendo diferença no nosso dia a dia, como na hora do banho ou natação, quando tal não pode usar o implante coclear”, contou James Sandy, pai da criança.
Resultados incríveis
E os resultados foram incríveis. Com quatro semanas, ela era capaz de responder aos primeiros sons e a melhoria não parou por aí.
Nas semanas seguintes, os médicos confirmaram níveis de audição na criança próximos do normal para sons suaves, como sussurros.
Agora, com 18 meses, Opal já consegue responder às vozes dos pais e fala palavras como “Dada” e “tchau”.
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Médicos explicam
Os resultados do tratamento recebido por Opal foram apresentados no congresso da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGC), em Baltimore, estados unidos.
Segundo Richard Brown, Pediatra Consultor da CUH e membro do estudo, os resultados de Opal são promissores.
“É provável que, a longo prazo, tais tratamentos exijam menos acompanhamento, pelo que podem revelar-se uma opção atractiva, incluindo no mundo em desenvolvimento. As consultas de acompanhamento têm mostrado resultados eficazes até agora, sem reações adversas e é emocionante ver os resultados até o momento”.
Além disso, Richard explicou que com o avanço da medicina genômica e de tratamentos alternativos, milhões de crianças no mundo, que antes eram tidas como incuráveis, podem ganhar cada vez mais esperança.
veja o vídeo da garotinha com os pais e os médicos:
No tratamento, Opal recebeu um vírus que cria uma cópia funcional do gene ligado a escuta do corpo. Foto: CUH/NHS.
Com o resultado da terapia, os médicos vão poder levar esperança para milhares de crianças. Foto: CUH/NHS.
Fonte: sonoticiaboa
